Das Basalzellkarzinom der Lippe

Das Basalzellkarzinom der Lippe

Das Basalzellkarzinom der Lippe

Somatische Mutationen im PTCH2-Gen in Basalzellkarzinomen gerechnet gerechnet wurden (605.462) und in Medulloblastom (155255), sterben Beide Merkmale der nävoide Basalzellkarzinom-Syndrom identifiziert.

Gorlin und Goltz (1960gt;) beschrieben Eine familiäre Syndrom Mehrere nävoide basal-Zelle Epitheliome, Kieferzysten, umfassend und bifid Rippe. Vererbung Krieg autosomal dominant.

Herzberg und Wiskemann (1963) beschrieben, Krieg sie sterben «fünfte Phakomatose» genannt Basalzellkarzinom Goltz-Syndrom mit Medulloblastom. Sie berichteten von einer Familie, in der Vater und Sohn Basalzellkarzinom nevi hatte, mit dem Sohn Auch Medulloblastom und angeborene thorakalen Skoliose HABEN. Cawson und Kerr (1964) beschrieben ein Syndrom von Kieferzysten, Basalzelltumoren und Skelettanomalien. Einer der Patienten hatte Astrozytom mit schwerer Hydrocephalus. Weitere Annehmlichkeiten, Gruben der Handflächen und Fußsohlen. Lile et al. (1968) Beobachtet 4 Fälle in drei Generationen einer Familie. Zwei der Patienten Hatten Eine kurze Endphalanx des Daumens.

Holubar et al. (1970) gefunden Basalzellkarzinom Epitheliome in mehreren Palmar Gruben in Einems 8-jährigen Mädchen mit BCNS. Schwartz (1978) stellte fest, hamartomatöse Polypen des Magens und der mesenterialen Zysten als Merkmale des Gorlin-Goltz-Syndrom. Totten (1980) Beobachtet Eine große angeborenen Lungenzyste der Linkens Brusthöhle in Einems betroffenen Patienten einnimmt.

Cramer und Niederdellmann (1983) beschrieben 9 Probanden aus drei Familien mit zerebraler Gigantismus-Syndrom (117550); 7 der Patienten Hatten Auch Anzeichen der Zell NAVUS Syndrom basalen. In 1-Familie, Vater 193 cm groß im Alter von ein Krieg 45 und sein Sohn war 197 cm groß mit 18 JAHREN; Hatten Torerfolg Kieferzysten und andere Zeichen des Gorlin-Goltz-Syndrom. Ein Weiterer Sohn Krieg 198 cm groß im Alter von 17 JAHREN. Makrozephalie, mild Hydrocephalus, intrakranielle Verkalkungen und EEG-Anomalien gerechnet gerechnet wurden ebenfalls beschrieben.

McKusick (1985) Beobachtet Einseitige coloboma der Iris und Glaukom bei Einems Patienten mit BCNS. Levine et al. (1987) beschrieben subconjunctival Zysten epithelialen EINEN Dramatischen Auftritt von umgestülpten Oberen Augenlider bei Patienten mit dieser Krankheit zu Präsentieren.

Jones et al. (1986) berichtet, Eine Frau mit Gorlin-Syndrom, Herztransplantation Für einen inoperablen Fibrosen Histiozytom des Linkens Ventrikels im Alter von 19 Jahre unterzog (Jamieson et al. 1981) sterben. Sie hatte EINEN marfanoider Habitus, frontal mit Grossen occipitofrontal umfang bossing, Augen Hypertelorismus, Breite Nasenwurzel, Vergrößerte Kiefer, Glaukom, lange Finger, Mehrere Odontogene Keratozysten, postaxial Polydaktylie des Rechten Getue und knöchernen Überbrückung der Rechten Mittelfuß 4 und 5.

Goldstein et al. (1994) untersuchte 11 Afro-Amerikaner von 2 Familien mit Syndrom Gorlin, sterben sie «für ‘NBCC nävoide Basalzellkarzinom-Syndrom abgekürzt. Sie überprüften Auch sterben Literatur zu diesem Zustand in Afro-Amerikaner. Afro-Amerikaner neigten dazu, HaBen sterben Expression der Basalzellkarzinome REDUZIERT, Aber voller Expression Anderer Syndrom Komponenten Die drei häufigsten Befunde in Empfehlung:.. Empfehlung: Ihren 11 Gefallene waren Kieferzysten, Palmar und / oder Plantar Gruben und Verkalkung der Falx cerebri Nur 4 der 11 hatte 1 oder mehr Basalzellkarzinome wettet auf, während der Häufigkeit Basalzellkarzinome bei Kains Hatten bei 90% geschätzt sterben.

Kimonis et al. (1997) überprüft sterben ergebnisse in 105 Personen mit Syndrom Gorlin am NIH untersucht seit 1985 Die Daten Stammen aus 48 Männern und 57 Frauen im Alter von 4 monaten und 87 JAHREN. Sie fanden heraus, Dass 80% der Weißen (71 von 90) und 38% der Afroamerikanern (5 von 13) mindestens 1 Basaliom Hatten, Wobei der erste Tumor Auftritt bei Einems Mittleren Alter von 23 und 21 JAHREN SIND. Ausschluss von Personen Ausgesetzt Strahlentherapie, hinken Zahl der BCCs von 1 bis 1.000 als mehr sterben, und 1 bis 3 Jeweils in den Zwei ethnischen Gruppen. Weitere Merkmale Enthalten Kieferzysten (74%), Palmar Gruben und Plantar Gruben (87%) und Eierstock fibrome (17%). Medulloblastom traten bei 4 Patienten mit Einems Durchschnittsalter von 2,3 Jahre. Drei Patienten Hatten Lippen- oder Gaumenspalte. Körperliche Befunde Enthalten grobe Fazies (54%), bezogen Makrozephalie (50%), Hypertelorismus (42%), Stirnvorwölbung (27%), pectus Deformitäten (13%), und Sprengel Deformität (11%). Wichtige radiologisch Zeichen Verkalkung der Falx cerebri Enthalten (65%), des Tentorium cerebelli (20%), überbrückte sella (68%), bifid Rippen (26%), Halbwirbel (15%), Fusion der Wirbelkörper (10%) und flammenförmige Aufhellungen der Phalangen, Mittelhand und Handwurzelknochen der Hände (30%). Mehrere Züge vorher Halsrippen und Spina bifida occulta, Waren nicht merkbar erhöht als Komponenten des Syndroms, Wie kurze vierte Mittelhand, Skoliose, Werden in den betroffenen Individuen gefunden.

Korczak et al. (1997) berichteten über Eine African American Jungen, der Medulloblastom im Alter von 2 JAHREN Entwickelt. Er wurde MIT Einer Betrieb, Chemotherapie und Bestrahlung kraniospinale Behandelt. Er wurde MIT Gorlin-Syndrom im Alter von 6 nach der Identifikation Eines Grossen odontogenic Keratozyste des Unterkiefers diagnostiziert, Gruben der Handflächen und Fußsohlen, und zahlreiche BCCs im Bereich des Rückens und des Halses, sterben zuvor bestrahlt Worden Krieg. Die Prüfung Ande der Verwandten zeigten sterben Dass Mutter Auch Gorlin syndrome hatte Aber Krieg leicht betroffen; insbesondere hatte sie keine BCCs. Diese Familie Illustriert Eine Komplexe Gen-Umwelt-Interaktion. Erhöhte Pigmentierung der Haut bei Afroamerikanern Krieg Vermutlich Schutz gegen UV, Aber nicht ionisierender strahlung. Ähnliche Fälle in der Literatur Deutlich, Wie wichtig Gorlin-Syndrom in Differentialdiagnose von der Jedem Patienten unter Berücksichtigung der mit Einems Medulloblastom präsentiert, vor Allem vor dem Alter von 5 JAHREN. Korczak et al. (1997) Auch zu DM Schluss, dass Personen FUR, sterben strahlenempfindlich Sind, Protokolle, sterben Chemotherapie statt der Strahlentherapie Nutzen sollte in betracht gezogen Werden.

Lo Muzio et al. (1999) beschrieben, STERBEN Klinischen Merkmale des Gorlin-Syndrom in Norditalien. Abgesehen von den Vielen Funktionen, sterben bisher berichtet, andere Manifestationen Enthalten gutartige Hautzysten, verlagerter Zähne, Zahn ectopy, exophthalmos, Eierstockzysten und Verkalkung von Tentorium cerebelli. Der Relativismus Niedriger Prozentsatz der Patienten mit Basalzellkarzinome (30%) an der Schutz Pigmentierung der Haut in der Italienischen bevölkerung bezogen gerechnet gerechnet wurden, Wie BEREITS in Afro-Amerikaner etabliert.

Honavar et al. (2001) überprüft 105 konsekutive Patienten mit Deckel Basalzellkarzinom und gefunden 4 Patienten MIT Gorlin-Goltz-Syndrom, von Denen alle Eine Familiengeschichte von dieser Störung hatte. Gemeinsame systemischen Manifestationen Enthalten Mehrere Basaliome, Stirnvorwölbung oder erhöhte occipitofrontal Umfang, Palmar Gruben, odontogenic Keratozyste, ektopische Verkalkung und gespaltene Rippen. Das mittlere Alter bei Detektion des Ersten Basalzellkarzinom Betrug 30 Jahre (Bereich 16-38 Jahre). Die Augenlid Basalzellkarzinome gerechnet gerechnet wurden MIT Orbital Infiltrationen bei 3 Patienten vorgeschoben, 1 Davon für palliative Strahlentherapie Entschieden und Zwei von ihnen unterzog Orbital Exenteration. Der vierte Patient unterzog Sich Lokale reexcision von rezidivierenden Basalzellkarzinom mit Oberlid Wiederaufbau. Nach 41 Mittleren Follow-up ‘monaten gerechnet gerechnet wurden drei Patienten von Augenlid Basalzellkarzinom geheilt und 1 Krieg stabil. Kein Patient hatte Folgen von Gorlin-Goltz-Syndrom lebensbedrohlichen. Die Autoren schlossen daraus, dass die lebenslange überwachung für das Patientenmanagement in Gorlin-Goltz-Syndrom wesentlich ist.

Acrochordons Sind Deutlich selten in der Kindheit. Chiritescu und Maloney (2001) ausgewertet 7 Kinder, sterben mit gestielten Papeln präsentiert (Akrochordon artige Wucherungen). Die histopathologische Untersuchung dieser Papeln zeigte Basalzellkarzinome In jeder Biopsieprobe. Weitere Körperliche Untersuchung der Probanden und Familienmitglieder wettet Eine Diagnose von NBCCS in allen sieben Kindern. Chiritescu und Maloney (2001) der Ansicht, Dass Die Tag-Haut der ‘artigen Basalzellkarzinome in der Kindheit EINEN Marker für NBCCS Darstellen Kanns und dass Eine frühe Diagnose des Syndroms und Frühen Sonnenschutz der betroffenen Kinder Könnte verringern Zahl der lebensdauer Tumoren helfen sterben.

Leonardi et al. (2001) berichtete über EINEN Patienten mit NBCCS sterben bilateralen Kiefer Kronfortsatz Hyperplasie hatte, bedingung Eine, Die Eine progressive und schmerzlos begrenzung der Kieferbewegungen verursacht, vor Allem in der öffnung. Leonardi et al. (2002) untersuchten 10 Patienten mit NBCCS für Kiefer Kronfortsatz Hyperplasie und stellte fest, dass 4 betroffen Waren. Sie schlugen vor, dass coronoid Hyperplasie ein radiologisch Kriterium für NBCCS sein Kann, und kann helfen, Eine Diagnose bei der Einrichtung, insbesondere bei pädiatrischen Patienten.

Ozturk et al. (2003) berichteten von Einer Mutter und Tochter MIT Gorlin-Syndrom, sterben Verkalkung der Falx cerebri und Tentorium cerebelli und Dysgenesie des Corpus callosum und hatte Wurms. Vermian Dysgenesie Würde Sowohl Mutter und Tochter, Krieg Auf eine bisher nicht erkannte Erkenntnis mit der Erkrankung assoziiert Erkannt.

Fujii et al. (2003) berichteten über Eine 14-jährige Japanerin MIT Gorlin-Syndrom und Colitis ulcerosa (siehe 266600). Sie hatte für 6 Monate Blut Hockern und beschwert SCHWERE Skoliose seit der Kindheit gezeigt hatte. Die Körperliche Untersuchung ergab Mehrere Naevi, Handflächen und Fußsohlen Gruben, Kieferzysten und Verkalkung der Falx cerebri, im Einklang mit der Diagnose von Gorlin-Syndrom. Totale Koloskopie ergab Eine ödematöse und fleckigen Blutungen Schleimhaut aus dem Anus zu Querkolon erstreckt, und sterben Histologische Untersuchung Krieg Kompatibel mit Colitis ulcerosa. Fujii et al. (2003) stellte fest, Dass Katz et al. (1968) und Sawyer und Braverman (1969) hatte berichtet, Auch Gorlin-Syndrom mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen in verbindung gebracht.

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Victor A. McKusick. 1986.06.04

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